捣蛋鬼和质检员
微卫星（microsatellite，MS）和天上飞的卫星可是两码事儿，天上的卫星不是人人都能拥有的，但这里的微卫星，再穷，你都能拥有。
因为，这里的微卫星是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列，一般是2-6个碱基的重复，遍布人类基因组。
你可以简单理解为，很短的一小段DNA。
目前认为这种微卫星在维持基因组的稳定性和调控基因表达中起着重要的作用。
尽管微卫星很重要，它们同时也是一群粗心的"捣蛋鬼"，在基因复制的过程中很容易发生错误，比如站错位置、找错搭档......此时就需要几个火眼金睛的质检员来发现并且纠正这种错误。
比如，错配修复（MMR）基因家族，这个家族的成员承包了人体中绝大多数的基因质检工作。
有了这些质检员的帮忙，捣蛋鬼微卫星的失误可以很快被纠正。
质检员失职了会有什么后果？
质检员失职了，机体就不能及时发现并且修正"微卫星"的复制错误而造成了全身弥漫性的"微卫星不稳定"。
牵一发而动全身，"微卫星不稳定"直接会影响到其他肿瘤相关基因，进而诱导癌症的发生。
MMR缺陷 → 微卫星不稳定→癌症！
肿瘤患者的微卫星片段明显更长
微卫星不稳定与内膜癌的关系
90%以上的Lynch综合征（林奇综合征）具有微卫星不稳定特征。
而林奇综合征患者可同时或异时发生多种肿瘤，以子宫内膜和结肠部位最为常见，其家族成员亦多见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤发生。
继任何首发癌后，患者10年内发生第二种癌的风险为25%，15年内达50%。
子宫内膜癌中约5%为家族遗传性，其中多数与林奇综合征相关 约占所有子宫内膜癌的2.3%），故称之为林奇综合征相关子宫内膜癌。
NCCN子宫肿瘤临床实践指南推荐：所有子宫内膜癌患者进行林奇综合征普遍筛查！
微卫星不稳定怎么检测？
1、免疫组化（IHC）检测
可以直接鉴定出质检员MMR的异常。
IHC法检测可在绝大多数医院的病理科完成，可及性强且价格低廉，一般作为微卫星不稳定检测的首选方法。
但是受判读人员的主观影响较大，且存在一定的假阳性、假阴性。
2、PCR检测
简便、便宜、灵敏度、特异性均较好。
但是全国范围内开展该项目的医院病理科较少，且存在一定的假阴性。
3、二代测序（NGS法）
适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和（或）治疗相关基因变异的患者。
但是二代测序单独用于微卫星不稳定检测不推荐，原因是增加经济负担、浪费资源。
如果应用IHC联合PCR/NGS检测，结果不一致，可用另一种方法验证。
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